| Gilberts syndrom | |
|---|---|
| Bilirubin | |
| Spesialitet | hepatologi og allmennmedisin |
| Klassifisering og eksterne ressurser | |
| ICD-9 -CM | 277,4 |
| ICD-10 | E80.4 |
| OMIM | 143500 og 143500 |
| MeSH | D005878 |
| MedlinePlus | 000301 |
| emedisin | 178841 |
| Synonymer | |
| Gilbert-Meulengracht syndrom Gilbert-Lereboullet syndrom Gilberts sykdom | |
| Eponymer | |
| Augustin Nicolas Gilbert | |
Gilberts syndrom ( / ʒilˈbɛʁ / ), først beskrevet i 1901 av den franske gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert og kolleger, er en godartet leversykdom som manifesterer seg med hyperbilirubinemi , som ofte starter i det andre tiåret av livet. Omtrent 7-8 % av den voksne befolkningen er rammet, og det er arvelig, smittet på både autosomalt recessive og dominerende måter.
Ved Gilberts syndrom er hyperbilirubinemi forårsaket av redusert aktivitet av glukuronosyltransferase (UGT), som er essensielt for konjugeringen av bilirubin, som dermed blir vannløselig, noe som muliggjør utskillelse av galle . Hos pasienter med Gilberts syndrom utskilles ikke bilirubin tilstrekkelig og blodkonsentrasjonen øker.
Ved denne sykdommen er det et delvis underskudd av aktiviteten til enzymet UDP-glukuronyltransferase , spesielt av isoformen UGT1A1. Omfanget av dette underskuddet, mellom 20 og 70 % av normalverdien, bestemmer sykdommens ulike kliniske uttrykk og symptomatologiske alvorlighetsgrad (gulsott).
Dette resulterer i bilirubinnivåer generelt litt over normen som kan øke midlertidig under tilstander som: faste , semi-faste, alkoholinntak , stress , feber , infeksjoner, økt fysisk aktivitet. Hvis mengden bilirubin er høy (større enn 2,5 mg / dl), kan gulsott (gul misfarging) av huden og sclerae (hvite øyne) oppstå.
Hos pasienten med Gilberts syndrom er insulinproduksjonen også litt over det normale og ikke konstant gjennom dagen. Dette kan føre til mangel på næring for nerveceller, og dermed bidra til en depresjon av den nevro-humorale tonen. [1]
En tredjedel av pasientene med syndromet er helt asymptomatiske, mens de resterende to tredjedeler lider av uspesifikke lidelser som magesmerter, tretthet, hodepine og ubehag. I manifestasjonsperioden for syndromet kan det oppstå øyeblikk av depresjon eller enkel svakhet.
Generelt kan man snakke om Gilberts syndrom når det er en betydelig økning i "indirekte bilirubin" (normale verdier under 1 mg / 100 ml) og en svak eller ikke-eksisterende økning i "direkte bilirubin" (normale verdier lavere enn 1 mg / 100 ml) ved 0,5 mg / 100 ml). Eksamenene gjennomføres på tom mage .
Differensialdiagnosen er viktig ved gulsott eller subitterum med andre leversykdommer som oppstår ved hyperbilirubinemi. Dette er mulig med enkle laboratorietester da Gilberts syndrom ikke innebærer funksjonell skade på leveren, som derfor ikke vil presentere endret ALT , AST , GGT , leverproteinsyntese (vurderes ved PT , PTT , albuminemi , protidemi ...) det vil være normalt, og blodtellingen vil ikke vise erytrocytopeni (fra mulig hemolyse ).
En rimelig metode for å diagnostisere Gilbert er fastetesten. [2] Hvis bilirubinet stiger etter en dag med redusert kaloriinntak mens alle andre parametere holder seg innenfor referanseområdene, tyder det på Gilbert. Imidlertid er genetiske tester tilgjengelige for å stille en molekylær diagnose av Gilbert.
Overføringen er autosomal recessiv slik at berørte pårørende kan veilede diagnosen.
Det er ingen type terapi da det er en godartet endring som bare i lave prosenter kan påvirke livet til forsøkspersonene. Til tross for dette bør det bemerkes at administrering av barbiturater kan lindre ikteriske symptomer ved å øke aktiviteten til UDP glukuronyltransferase. Gilberts syndrom reduserer imidlertid leverens evne til å avgifte visse medikamenter. For eksempel er Gilberts syndrom assosiert med alvorlig diaré og nøytropeni hos pasienter som tar irinotekan , som metaboliseres av UGT1A1 ( Glukuronosyltransferase ). [3] Denne endrede avgiftningskapasiteten blir også av primær betydning dersom pasienten må gjennomgå kjemoterapi .