Atriell defekt | |
---|---|
Illustrasjon som viser et tilfelle av atriedefekt. | |
Spesialitet | klinisk genetikk og kardiologi |
Klassifisering og eksterne ressurser | |
ICD-9 -CM | 745,5 og 745,6 |
OMIM | 108800 |
MeSH | D006344 |
MedlinePlus | 000157 |
emedisin | 162914 |
Atrieseptumdefekt ( ASD ) er en medfødt hjertemisdannelse som tillater blodstrøm mellom høyre og venstre atria . _ [1]
Normalt er atriene atskilt med en septum, kalt interatrial septum ; hvis denne septum er defekt eller fraværende, kan oksygenrikt blod strømme fra venstre atrium direkte til høyre side av hjertet, blandes med venøst blod , lite oksygen (eller omvendt), noe som resulterer i en shuntsituasjon . Dette kan føre til lavere oksygennivåer enn normalt i arterielt blod ( hypoksemi ).
En ASD kan ikke ha noen merkbare tegn eller symptomer, spesielt hvis defekten er liten. Mengden blodblanding bestemmer den hemodynamiske betydningen av ASD. [2]
I utviklingen av DIA, DIV og valvulære anomalier er noen sporadiske monogene mutasjoner involvert i gener som koder for transkripsjonelle faktorer involvert i korrekt hjerteutvikling. Blant disse er mutasjoner i genene observert:
Generelt er den vanligste årsaken til hjertemisdannelser trisomi 21, dvs. Downs syndrom : 40 % av pasientene viser medfødt hjertesykdom.
Til disse kommer monogene mutasjoner i ikke-strukturelle gener, men implisert i viktige signalveier , for hvilke hjertemisdannelser finnes innenfor mer eller mindre systemiske syndromer:
DIA-er tilhører kategorien venstre-høyre shunts : de vaskulære motstandene i lungesirkulasjonen er mye lavere enn de systemiske , og etterlevelsen av høyre ventrikkel er større enn venstre ventrikkel (også på grunn av en mindre veggtykkelse)
Etter en ASD kan det være pulmonal hypertensjon , en høyere risiko for å utvikle høyre kongestiv hjertesvikt ( hjertesvikt ), paradoksal emboli (passasje av en trombe fra høyre til venstre atrium via ASD).
Noen studier som fortsatt er under etterforskning indikerer at pasienter med patentert foramen ovale har en økt risiko for cerebral dekompresjonssykdom ved dykking , mer tydelig for dybder større enn 30 meter; risikoen er imidlertid lav (1 av 40 000 for dybder mindre enn 30 meter; 1 av 6000 for større dybder), fremfor alt ved å respektere sikkerhetsreglene (sakte og uanstrengt stigning). Foreløpig anbefales ikke dykking for personer med FOP. [3]
Videre er DIA-er ofte stille. En liten overbelastning av høyre trykk som nysing, hosting eller magekompresjoner under avføring kan føre til forbigående trykkøkninger i høyre del av hjertet.
Vanligvis er denne anomalien asymptomatisk fordi hvis det ikke er forskjell i trykk mellom de to atriene, forblir septum primum ubevegelig og forhindrer passasje av blod fra ett atrium til et annet ( shunt ), men hvis det skapes en sterk trykkforskjell, kan shunten I tillegg ble det funnet en høyere frekvens av FOP blant individer påvirket av kryptogent hjerneslag , selv om eksistensen av en korrelasjon fortsatt er kontroversiell [4] .
En ASD kan diagnostiseres ved transesophageal ekkokardiografi (TEE) [5] eller transthorax ekkokardiografi (ETT) [6] , eller ved transkraniell doppler (TCD) (eller transkraniell ekkofarget doppler , TCCD) ved bruk av kontrastmiddel, som som systemdiagnostikk har en lavere kostnad og tillater en presis diagnose av omfanget av shunten, men tillater ikke lokalisering av den [7] .
Patent foramen ovale (FOP) er den naturlige svikten av septum primum og septum secundum til å lukke seg etter fødselen.
Under prenatal utvikling er Botallo foramen naturlig åpen, for å tillate samfunksjonaliteten til kardio-sirkulasjonssystemene til den gravide kvinnen og fosteret .
Patologien som følger en ASD fra patent foramen ovale varierer fra tilfelle til tilfelle.
Kirurgi er fortsatt den beste terapien for å løse defekten. Evalueringer er i gang knyttet til de forskjellige tilnærmingene: fra mini-thorakotomi til sternotomi, til lukking med en transfemoral tilnærming og enhetsposisjonering . [9]
Kirurgisk eller transkateterlukking av en ASD korrigerer hemodynamiske anomalier og forhindrer komplikasjoner: dødeligheten etter korrigering av defekten er sammenlignbar med den for den generelle befolkningen. [10] [11]