Erytromelalgi

Erytromelalgi
Sjelden sykdom
Spesialitetkardiologi
Klassifisering og eksterne ressurser
OMIM133020
MeSHD004916
emedisin200071
Synonymer
Mitchells sykdom
erytermalgi
Eponymer
Silas Weir Mitchell

Erytromelalgi eller Mitchells sykdom , også kjent som akromelalgi , er et sjeldent paroksysmalt vasodilatasjonssyndrom med økt hudtemperatur med rødhet på føttene og, sjeldnere, på hendene. Sykdommen ble beskrevet og navngitt i 1878 av den amerikanske legen Silas Weir Mitchell . [1] I 2004 ble erytromelalgi den første menneskelige lidelsen der det var mulig å assosiere en ionekanalmutasjon med kronisk nevropatisk smerte. [2]

Etiologi

Primær erytromelalgi (eller erytermalgi) har en ukjent etiologi , mens sekundær erytromelalgi kan forekomme hos pasienter med myeloproliferative lidelser (spesielt polycytemia vera og essensiell trombocytemi [3] ), arteriell hypertensjon , venøs insuffisiens eller diabetes mellitus . [4] Det oppstår også noen ganger som et resultat av kvikksølvforgiftning og ved noen autoimmune lidelser. Det kan representere en bivirkning ved bruk av bromokriptin , et medikament som er nyttig i behandlingen av idiopatisk Parkinsons sykdom [5] Primær erytromelalgi er forårsaket av en mutasjon i α -underenheten til høyspenningsnatriumkanal SCN9A - genet. [6]

Diagnose

Imidlertid forblir diagnosen ganske vanskelig og er basert på sammenhengen mellom økningen i temperatur og kliniske tegn.

Terapi og forebygging

Angrep kan forebygges eller behandles ved å hvile pasienten hvis bena må heves og kaldtvannspakker påføres. Bruk av gabapentin kan være nyttig.

Merknader

  1. ^ James, William D .; Berger, Timothy G., Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology , Saunders Elsevier, 2006, s. 816 , ISBN  0-7216-2921-0 .
  2. ^ Waxman Stephan G., Dib-Hajj Sulayman DG, Erythromelalgia: Et arvelig smertesyndrom går inn i den molekylære æraen , i Annals of Neurology , vol. 57, nei. 6, juni 2005, s. 785-8, DOI : 10.1002 / ana.20511 , PMID  15929046 .
  3. ^ Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 9. utgave
  4. ^ Khalid F, Hassan S, Qureshi S, Qureshi W, Amer S., Erythromelalgia: An Uncommon Presentation Precipitated by Aspirin Withdrawal , i Case Reports in Medicine , vol. 2012, 2012, s. 616125, DOI : 10.1155 / 2012/616125 , PMC  3403327 , PMID  22844295 .
  5. ^ , Katzung - Generell og klinisk farmakologi - 6ed Piccin.
  6. ^ Hisama FM, Dib-Hajj SD, Waxman SG., Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, Hisama FM, Dib -Hajj SD, Waxman SG, SCN9A-relatert arvelig erytromelalgi. , PMID  20301342 .

Relaterte elementer

Andre prosjekter

Eksterne lenker