Genetisk arv

Genetisk arv er overføring, fra en generasjon til den neste, av karakterer som stammer fra den genetiske strukturen . En arts fremtid er knyttet til to forhold: det arvelige arvegodset, det vil si settet av karakterer og potensialer som hvert individ mottar fra foreldrene i fødselsøyeblikket, og miljøforholdene den utvikler seg under og som i tilfelle av arten får også karakter av en utdanningsprosess.

Historie

De gamle hadde en rekke ideer om arv, for eksempel foreslo Theophrastus at hannblomster fikk kvinnelige blomster til å modnes; Hippokrates antok at "frøene" ble produsert av forskjellige deler av kroppen og overført til avkommet i unnfangelsesøyeblikket, mens Aristoteles mente at i unnfangelsesøyeblikket var den mannlige og kvinnelige sæden forent.

I mange århundrer har det vært antatt at fenomenet atavisme blandet arvelige egenskaper tilfeldig og kun med studiet av genetiske fenomener har det vært mulig å oppnå en full forståelse av arv.

I løpet av 1600-tallet oppdaget den nederlandske mikroskopisten Antoni van Leeuwenhoek (1632-1723) «små dyr» i sædcellene til mennesker. Noen forskere spekulerte i at det var en "liten mann" ( homunculus ) inne i hver sperm. Disse forskerne dannet en tankeskole kjent som " spermister " som hevdet at kvinnens eneste bidrag til generasjonen av et barn var begrenset til å være vert for veksten av homunculus i hennes egen livmor. En motsatt tankegang, ovistene , uttalte i stedet at det fremtidige mennesket bodde inne i morens egg og at sædcellene bare tjente til å stimulere veksten og at selv kjønnet til avkommet allerede var bestemt allerede før unnfangelsen.

På begynnelsen av det tjuende århundre, med gjenoppdagelsen av Mendels teorier, "krysset" evolusjonsvitenskapene hans oppdagelser med hypotesene til Charles Darwin : dermed var det fødselen av den såkalte " moderne syntesen ", som er den mest autoritative evolusjonsteori, som forble på moten frem til syttitallet. Denne teorien postulerte det gradvise utvalget av de mest gunstige karakterene, i lys av genetiske teorier, etter en tilpasning av arten til miljøet. Denne teorien har blitt delvis modifisert og gjort mer lydhør overfor empiriske bevis av " teorien om punkterte likevekter ", som imidlertid anerkjenner Mendels lover og genetikkens grunnleggende bidrag til å studere evolusjonære prosesser.

Den amerikanske biologen Walter Sutton , som studerte fenomenene med mendelsk segregering og sammenlignet dem med oppførselen til kromosomer, uttalte at genene var lokalisert i kromosomene , i faste posisjoner, definert som "loci", og at fenomenene med kromatinreduksjon var på grunn av Mendelske lover.

Senere ble de strukturelle modellene av nukleinsyrer, molekyler som er i stand til å duplisere seg selv, utviklet med studiene til Watson og Crick , og dechiffreringen av den genetiske koden og måtene de forskjellige arvelige karakterene blir "registrert" og overført på ble møtt . .

Mendelsk arv

Autosomal dominant arv er en type Mendelsk arv hvor alle som bærer det dominante allelet som forårsaker sykdommen utvikler det. I denne typen arv forekommer den omvendte patologien hos ethvert individ som har den dominerende allelen uten kjønnsforskjell (fullstendig dominans) og hos både dominante homozygoter og heterozygoter, men ikke hos recessive homozygoter som er friske og ikke har den dominerende allelen. Kalt A den dominerende allelen som forårsaker sykdommen, vil alle AA-individer (dominante homozygoter) ha en 100 % sjanse for å overføre egenskapen til deres avkom og ha påvirket barn uavhengig av partnerens genotype, en heterozygot Aa 50 % for å overføre den dominerende allelen og ingen sjanse den recessive omizygote aa. Det er imidlertid flere muligheter som gjør autosomal dominant arv mye mindre forutsigbar enn man kunne forvente. Et første tilfelle er det der det er mangel på penetrans. Penetransdefekt er sannsynligheten for at en heterozygot Aa-pasient vil vise en sunn fenotype; Fenomenet skyldes sannsynligvis effekten av å modifisere gener. Det kan beregnes ved å dele antall pliktige friske bærere på det totale antallet berørte personer lagt til antall pliktige friske bærere. Hvis for eksempel av 100 forsøkspersoner mellom obligatoriske og affiserte friske bærere, 15 er obligatoriske friske bærere, vil penetransdefekten være 15 %, de resterende 85 % representerer penetrans. Penetransdefekt reduserer risikoen for å få affiserte barn for heterozygoter som parer seg med andre heterozygoter eller med recessive homozygoter. Videre, innenfor individer som lider av en autosomal dominant sykdom, er det mulig at manifestasjonene av selve sykdommen er av svært varierende alvorlighetsgrad, i dette tilfellet snakker vi om variabel ekspresjon av genet. Det er noen autosomalt dominerende sykdommer der reproduksjonsevnen til berørte individer er null. Dette er fordi en type AA genotype i enkelte sykdommer er så alvorlig at disse menneskene ikke når slutten av svangerskapet eller dør før kjønnsmodning. I dette tilfellet snakker vi om semi- dominans , siden fenotypen av dominante homozygoter er mer alvorlig enn for heterozygoter, selv om begge har A-allelen som sies å forårsake sykdommen. Personene som er berørt av disse patologiene og som har en minimal reproduktiv form, er derfor kun heterozygoter av type Aa. Hvis en Aa-heterozygot parer seg med en frisk aa-person, vil de ha 50 % sjanse for å få rammede barn og 50 % for å få friske barn (med tanke på at penetransdefekten mangler), mens hvis de parer seg med en annen Aa-heterozygot, vil de ha 66,6 % å ha rammede barn og 33,3 % å få friske barn, da dominerende homozygote AA-barn ikke kommer til svangerskapet. Semidominans er generelt tilstede i nesten alle autosomalt dominante sykdommer, i den forstand at den dominerende homozygote fenotypen nesten alltid er mer alvorlig enn den heterozygote.

Autosomal recessiv arv er en type Mendelsk arv der bare recessive homozygoter av type aa er påvirket av sykdommen eller uttrykker fenotypen, mens heterozygotene Aa eller dominante homozygotene AA ikke er det. I tilfelle at en affisert subjekt aa og en Aa-heterozygot parres, vil avkommet ha 50 % sjanse for å vise en affisert aa-fenotype og 50 % sjanse for å være en frisk bærer, dvs. heterozygot Aa. Denne saken kalles pseudodominans. Et spesielt tilfelle som gjør autosomal recessiv arv uforutsigbar er fenomenet genkomplementering. Normalt vil paring mellom to homozygote recessive aa-anfektede individer resultere i 100 % berørt avkom med aa-genotype. Det er imidlertid mulig at en autosomal recessiv sykdom er forårsaket av mange gener. Derfor, hvis et individ påvirket av gen A med genotype aa men homozygot dominant for det andre genet CC parer seg med et andre individ som i stedet er rammet av den samme sykdommen, men på grunn av gen C og derfor med genotype cc og i stedet har den første homozygote dominanten AA-genet, disse vil kun få friske avkom med Aa/Cc-genotypen, da sykdommen kun utvikler seg i recessive homozygoter.

Heterosomal arv knyttet til X-kromosomet er vanligvis recessiv. I denne typen arv, siden det for å bli påvirket er nødvendig å være homozygot recessiv for begge mutante gener for hunnen (X m X m ) eller kun for den ene når det gjelder hannen (X m Y), er de berørte individene nesten utelukkende menn som har mutantgenet, siden kvinnelige bærere (XX m ) som har et gen på det friske X-kromosomet kompenserer for det muterte genet og ikke har en påvirket fenotype. Hannene har bare ett X-kromosom, så hvis det berørte genet er mutert, utvikler de alltid sykdommen. I tilfelle at denne arven er dominerende, reduseres reproduksjonsegnetheten til hanner til null og heterozygote kvinner påvirkes, så kommer fenomenet semi-dominans tilbake. Det eneste tilfellet, gitt en heterosomal recessiv arv, der en hunn kan bli påvirket, er når en affisert hann (X m Y) parer seg med en bærerhun (X m X). I dette tilfellet er det 25 % sjanse for at avkommet er kvinnelige og påvirket (X m X m ). Enda mer sjelden når en berørt mann parer seg med en berørt kvinne, i dette tilfellet er sannsynligheten for å få syke barn 100 %. Hos kvinner er det mulig at fenomenet skjev X-inaktivering oppstår , der inaktiveringen av ett av de to X-kromosomene ikke er tilfeldig og følges av alle de andre cellene. Hvis denne inaktiveringen påvirker X-kromosomet som inneholder det friske genet, vil hunnen vise en syk fenotype, men med generelt svekkede effekter sammenlignet med de en berørte hann ville ha.

epistase , som et resultat av hvilket det ene ( epistatiske ) genet maskerer uttrykket av det andre ( hypostatisk );
pleiotropi , definert som en multippel fenotypisk effekt på grunn av et enkelt gen.
crossing over , er en biologisk hendelse der to kromatider utveksler homologe gener, og det er mye lettere jo fjernere de er; på denne måten kan gener som bor i samme kromosom også betraktes som mendelske karakterer.

Med hensyn til patologiene , derimot, kan andre typer arv listes opp:

genomisk mutasjon , variasjon som påvirker antall kromosomer;
kromosomavvik , endring i strukturen til et kromosom. Siden de er svært mange, er det tilrådelig å se den aktuelle oppføringen.

Arven av patologiske fenotyper

Til forskjell fra tidligere er det i dag kjent at medfødte infeksjoner ikke er arvelige, men overføres av samme mikrobe inne i morkaken, som ved medfødt eller arvelig syfilis, og at den eneste overføringen fra forelder til barn gjelder disposisjonen for sykdommen og ikke selve infeksjonen.

Andre typer sykdommer, som arvelige eller familiære (for eksempel hemofili, noen former for nervesykdommer) overføres i stedet gjennom genene som om de var arvelige karakterer som øyefargen til de somatiske trekkene.

Relaterte elementer

Andre prosjekter

Wiktionary inneholder ordboklemmaet " vil arve "
Wikimedia Commons inneholder bilder eller andre filer om arv

Eksterne lenker

( EN ) Genetisk arv / Genetisk arv (annen versjon) , i Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.