Trombocytopeni

Trombocytopeni
Sjelden sykdom
Torsk. SSNRDG030
Spesialitethematologi
Klassifisering og eksterne ressurser
OMIM188000 , 313900 , 273900 , 300367 og 612004
MeSHD013921
MedlinePlus000586

Med trombocytopeni (eller trombocytopeni eller hypoplateletmi ) mener vi en mengde sirkulerende blodplater (eller trombocytter) mindre enn 150 000 / mm 3 (referanseverdier 150 000 - 400 000 / mm 3 ). [1] Disse grensene bestemmes av den nedre og øvre 2,5 persentilen, så verdier utenfor dette området indikerer ikke nødvendigvis en sykdomstilstand. En vanlig definisjon av trombocytopeni som krever akuttbehandling er et blodplateantall under 50 000 / mm 3 . [2]

Etiologi

Årsakene til trombocytopeni er mange og kan klassifiseres i henhold til stadiet av blodplatelevetiden der endringen skjer ("kinetisk klassifisering"). Det er 5 grupper av blodplatesykdommer:

Gruppe I

Denne klassen inkluderer blodplateforstyrrelser som følge av en reduksjon i medullær produksjon av megakaryocytter, cellene hvis cytoplasma blodplatene stammer fra:

Årsaken til denne reduksjonen kan være en infiltrasjon av benmargen av primære eller sekundære svulster ( leukemi , myelom, karsinom), en infiltrativ sykdom som histiocytose eller tuberkulose , eller en margaplasi . Sistnevnte kan være selektiv for megakaryocytter eller, mer vanlig, påvirke alle myelopoietiske serier . Andre mulige årsaker er alkohol , østrogen , smittsom mononukleose , røde hunder , vannkopper , cytomegalovirusinfeksjon , antiblastiske eller strålebehandlinger. Til slutt, mer sjeldne årsaker er mangelen på trombopoietin eller andre faktorer involvert i megakaryocytopoiesis . Prognosen for disse blodplateforstyrrelsene avhenger av den forårsakende sykdommen.

Gruppe II

Redusert blodplatedannelse kan være knyttet til vitamin B12- eller folsyremangel , myelodysplastisk syndrom eller andre sjeldnere tilstander som Wiskott-Aldrichs syndrom (knyttet til X-kromosomet) og May-Hegglin-anomali (autosomal dominant). I dette tilfellet kan diagnosen antydes av sameksistensen av tilbakevendende infeksjoner og eksem (som fører til Wiskott-Aldrich syndrom), av tilstedeværelsen av gigantiske blodplater i det perifere blodutstryket (som tyder på en May-Hegglin-anomali ), av (framegaloblastisk anemi og B12-mangel); ved myelodysplastisk syndrom vil symptomene i stedet være relatert til typen og alvorlighetsgraden av den tilstedeværende cytopenien.

Andre eksempler på trombocytopeni er:

Gruppe III

Årsakene til økt blodplateødeleggelse, som har en gjennomsnittlig levetid på mindre enn de normale 7-10 dagene, skilles mellom de ekstrakorporale årsakene:

Blant de første er klassifisert:

Sistnevnte inkluderer fibrintrombi , intravaskulære proteser og anomalier i karveggen.

Det er også intrakorpuskulære årsaker som Bernard-Souliers syndrom .

Anamnesen er ekstremt viktig for å håndtere mistanke i form av III-gruppen.

Gruppe IV

Hovedårsaken til blodplateforbruk er DIC ( disseminert intravaskulær koagulasjon ), en alvorlig tilstand preget av unormal aktivering av koagulasjonskaskaden med intravasal dannelse av mikrotrombi; DIC skyldes vanligvis sirkulasjonen av protrombotiske faktorer (eksogene giftige stoffer, terminale neoplasmer, fostervannsemboli , septisk abort, kirurgi, etc.). Andre årsaker til økt blodplateforbruk er trombotisk trombocytopenisk purpura eller Moschowitz syndrom og Gassers hemolytisk-uremiske syndrom ; disse tilstandene er ofte relatert til bakterielle infeksjoner som salmonellose og shigellose .

Gruppe V

De er forårsaket av sekvestrering av blodplater, vanligvis på miltnivå (i tilfelle av større splenomegali ) eller på nivå med diffuse eller gigantiske hemangiom (vaskulære svulster som under visse forhold kan få iøynefallende størrelse eller finnes i stort antall , som i Kasabach syndrom. Merrit ). En historie med noen av disse tilstandene kan gi klinisk mistanke.

Klinikk

Tegn og symptomer

Blodplatehemorragisk syndrom er karakterisert ved purpura , neseblødning , blåmerker ved traumestedet, gingivorrhages , gastrointestinale og urinblødninger, menorrhagia ; fryktelige, men svært sjeldne, hjerneblødninger . Dype hematomer og hemartrose er mer karakteristiske for en plasmapatologi enn for et blodplatesyndrom. Utbruddet av kliniske manifestasjoner kan forekomme ved forskjellige nivåer av blodplatetall; noen forsøkspersoner viser kanskje ikke hemorragiske tegn opp til tellinger under 20 000 / mm 3 . Den store variasjonen i denne forstand er gitt av det faktum at blødningen ikke bare avhenger av det absolutte antallet blodplater, men også av deres funksjonalitet, tilstedeværelsen av vaskulære endringer, mangler i koagulasjonsfaktorer og samtidige patologier (infeksjoner, svulster ); i tillegg er den patogenetiske mekanismen for trombocytopeni og hurtigheten som den etableres med også viktig.

Klassifikasjoner

Arvelige blodplateforstyrrelser kan klassifiseres på to måter: basert på blodplatestørrelse eller basert på tilstedeværelsen av andre assosierte abnormiteter (syndromiske og ikke-syndromiske former).

De hyppigste formene ser ut til å være Bernard-Souliers syndrom , MYH9-relatert sykdom , Wiskott-Aldrich syndrom , trombocytopeni med fravær av radium .

Små blodplater Store blodplater Blodplater i normal størrelse

Diagnose

Hvis trombocytopeni diagnostiseres på grunnlag av laboratorieteller alene, uten tegn eller symptomer på sykdom, bør muligheten for "falsk" trombocytopeni eller pseudoplateletopeni som følge av en laboratorieartefakt relatert til bruk av EDTA som antikoagulant utelukkes . Dette problemet oppstår i omtrent 0,3 % av tilfellene, og for å utelukke det er det nødvendig å gjenta tellingen med forskjellige metoder eller å stole på utstryket av perifert blod. Ved ekte trombocytopeni må årsaken undersøkes. Anamnese og fysisk undersøkelse er som tidligere nevnt grunnleggende i differensialdiagnosen. Eksponering for legemidler, stråling, giftige stoffer, tilstedeværelse av systemiske sykdommer, en historie med nylige infeksjoner, klinisk påvisning av splenomegali eller hemangiom , er noen av faktorene som kan styre diagnosen. Spesielt bør palpasjon av milten aldri overses hos en blodplateindusert pasient; om nødvendig kan en ultralyd eller en CT -skanning gjøres for å utdype evalueringen. Blodtellingen kan vise sameksistensen av et underskudd av de andre marglinjene . I noen tilfeller kan andre laboratorietester være nødvendige ( antistoffer mot blodplater , anti-fosfolipidantistoffer , skjoldbruskkjertelfunksjon , etc.), mens med radioisotopiske metoder kan stedet for blodplateødeleggelse fremheves. Benmargsbiopsi kan vise en økning i antall megakaryocytter ( ved blodplateforstyrrelser på grunn av økt ødeleggelse) eller en reduksjon (i form av redusert produksjon).

Terapi

I de fleste tilfeller er terapien den kausale patologien, og reserverer transfusjon av blodplater for pasienter med antall lavere enn 10 000 elementer / mm 3 . Ved medikamentinduserte trombocytopenier er det nødvendig å suspendere mistenkte legemidler og vente ca. ti dager. Behandlingen av idiopatisk trombocytopenisk purpura kan være abstention i de akutte formene, mens i de kroniske formene brukes kortison , immunsuppressiva , immunglobuliner og splenektomi .

Merknader

  1. ^ Antall blodplater , på medlineplus.gov .
  2. ^ Hva er trombocytopeni? , på nhlbi.nih.gov .

Relaterte elementer

Andre prosjekter

Eksterne lenker