Kromosom 17

Kromosom 17
Generell informasjon
Lengde	78 774 742 bps
SNP-er	305.435
Gener som koder for proteiner
Legge merke til	1209
Pseudogener	56
Gener som koder for RNA
rRNA	10
miRNA	29
snRNA	47
snoRNA	29
Andre ANN-er	52
Grafisk representasjon
Oppdaterte data om Ensembl

Navnet på kromosom 17 indikerer, etter konvensjon, det syttende autosomale menneskelige kromosomet i størrelsesrekkefølge (beregner også X-kromosomet , det viser seg å være det attende). Enkeltpersoner har vanligvis to kopier av kromosom 17, som alle autosomer. Kromosom 17 har nesten 79 millioner nukleotider . De to kromosomene 17 representerer nesten 3 % av det totale DNA i menneskelige celler.

Kromosom 17 antas å inneholde mellom 1200 og 1500 gener [1] [2] .

Antall enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) er over 300 000.

Gener

Følgende er noen av genene identifisert på kromosom 17:

• ACADVL : acylkoenzym A -dehydrogenase ( svært lang kjede );
• ACTG1 : gamma 1- aktin ;
• ASPA : aspartoacylase (protein knyttet til Canavans sykdom );
• BRCA1 : protein 1 knyttet tiltidlig debut av brystkreft ;
• COL1A1 : kollagen, type I, alfa 1;
• ERBB2 : homolog 2 av det virale onkogen av erytroblastisk leukemi (v-erb-b2);
• FLCN : follikolin;
• GALK1 : galaktokinase 1;
• GFAP : glial fibrillært syreprotein;
• KCNJ2 : kaliumkanal (underfamilie J, medlem 2);
• MYO15A : myosin XVA;
• NF1 : nevrofibromin 1 (protein knyttet til nevrofibromatose , von Recklinghausens sykdom og Watsons sykdom );
• PMP22 : perifert myelinprotein 22
• SHBG : kjønnshormonbindende globulin;
• TP53 : p53 (koblet til Li-Fraumeni syndrom );
• USH1G : 1G protein knyttet til Usher syndrom (autosomalt recessivt);
• RAI1 : gen 1 indusert av retinsyre ;
• RARalfa : retinsyrereseptor alfa (involvert i t ( 15 , 17) ansvarlig for promyelocytisk leukemi );
• GRB7 : protein 7 bundet til vekstfaktorreseptoren ;
• noen CC-type kjemokiner : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 og CCL23 .
• SCN4A: natriumkanal (involvert i muskelpatologier som manifesterer seg som periodiske lammelser eller myotonier ) [3]

Sykdommer

Noen patologier relatert til kromosom 17-problemer:

• diabetes mellitus ;
• galaktosemi ;
• Alexanders sykdom ;
• Canavan sykdom ;
• Charcot-Marie-Tooth sykdom ;
• nevrofibromatose ;
• osteogenesis imperfecta ;
• Andersen-Tawil syndrom ;
• Birt-Hogg-Dubé syndrom ;
• Ehlers-Danlos syndrom ;
• Li-Fraumeni syndrom ;
• Miller-Dieker syndrom
• Smith-Magenis syndrom ;
• Usher syndrom ;
• ikke-sidromisk døvhet ;
• brystkreft ;
• prostatakreft .
• Potocki-Lupski syndrom
• Natriumkanalopatier _

Merknader

1. ^ Det er ikke mulig å angi et nøyaktig antall gener, siden det er forskjellige tilnærminger til å beregne dette tallet
2. ^ Gilbert F , Sykdomsgener og kromosomer: sykdomskart over det menneskelige genom . Kromosom 17 , i Genet Test , vol. 2, nei. 4, 1998, s. 357-81, PMID 10464617 . 
3. ^ Fondazionemalatiemiotoniche.org , http://www.fondazionemalatiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2014/11/Canalopatie_muscolari.pdf . Manglende tittel for url url( hjelp )

Andre prosjekter

• Wikimedia Commons inneholder bilder eller andre filer på kromosom 17

Eksterne lenker

• Innledning Arkivert 30. juni 2007 på Internet Archive . av NIH
• Kart på Ensembl!
• Filogeni på Ensembl!