Lebers medfødte amaurose
| Lebers medfødte amaurose | |
|---|---|
| Sjelden sykdom | |
| Torsk. SSN | RFG110 |
| Spesialitet | oftalmologi |
| Klassifisering og eksterne ressurser | |
| OMIM | 204000 |
| MeSH | D057130 |
| GeneReviews | Oversikt |
| Eponymer | |
| Theodor Karl Gustav von Leber | |
Leber medfødt amaurose er en sjelden genetisk sykdom i netthinnen som fører til blindhet hos det ufødte barnet. [1]
Navnet på sykdommen skyldes den tyske øyelegen Theodor Karl Gustav von Leber ( 1840 - 1917 ). [1]
Epidemiologi
Avhengig av studiene vil forekomsten av sykdommen variere fra 1,25 til 3 tilfeller per 100 000 barn per år.
Etiologi
Årsaken er genetisk, det er flere gener hvis anomali involverer denne manifestasjonen. Det er funnet flere DNA-mutasjoner: deres effekt er en progressiv degenerasjon av fotoreseptorene i netthinnen ( staver og kjegler ) og endring av andre netthinnestrukturer (inkludert pigmentepitelet). [2]
Klinikk
Symptomer og kliniske tegn som oppstår inkluderer: pendulær nystagmus (uregelmessig bevegelse av øynene), grå stær og fotofobi (intoleranse mot lys); ved første besøk ser øynene ut til å være fri for forstyrrelser. Epilepsi , gastritt og mental retardasjon kan også forekomme . Øyeundersøkelsen i de første leveårene avslører kanskje ikke endringer i øyebunnen; faktisk har man sett at først etter de første 3 leveårene har flertallet av pasientene endringer i netthinnen. Diagnosen som gir sikkerhet for sykdommen, stilles kun gjennom elektroretinogrammet (ERG): i de fleste tilfeller vises ikke spor.
Prognose og terapi
Det er to former: en mer alvorlig som fører til fullstendig blindhet og den andre, med bedre prognose.
Det er en genterapi som består av subretinal injeksjon av det manglende genet ved å bruke et adenovirus som vektor. Behandlingen kommer fra en internasjonal studie som involverte barnesykehuset i Philadelphia , TIGEM og 'Vanvitelli' University of Campania . [3] [4]
Merknader
- ^ a b Ole Daniel Enersen, Leber 's Amaurosis congenita , i Who Named It? .
- ^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, et al ., Retinalspesifikke guanylatcyklase-genmutasjoner i Lebers medfødte amaurose , i Nat. Genet. , vol. 14, n. 4, 1996, s. 461-4, DOI : 10.1038 / ng1296-461 , PMID 8944027 .
- ^ http://www.maculagenomafoundation.org/wp/blog/portfolio/terapia-genica/
- ^ http://www.telethon.it/news-video/news/Approvata-in-Usa-la-terapia-genica-per-amaurosi-congenita-di-Leber
Bibliografi
- Marco Peduzzi, Manual of ophthalmology, tredje utgave , Milan, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2389-9 .
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's Medical, Nursing, & Allied Health Dictionary sjette utgave , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
Relaterte elementer
Andre prosjekter
Wikimedia Commons inneholder bilder eller andre filer om Lebers medfødte amaurose
Eksterne lenker
- Internasjonalt byrå for forebygging av blindhet-IAPB Italia onlus ,på iapb.it. Hentet 1. oktober 2008 (arkivert fra originalen 1. april 2014) .
- Telethon-nettstedet, seksjon om Lebers medfødte amaurose , på telethon.it (arkivert fra den opprinnelige url 18. desember 2008) .