Punktmutasjon

Denne artikkelen vil ta for seg temaet Punktmutasjon, som for tiden har skapt stor interesse. Siden oppstarten har Punktmutasjon vært gjenstand for analyse og debatt på ulike områder, og skapt motstridende meninger og ulike posisjoner. Gitt relevansen og kompleksiteten til Punktmutasjon, er det viktig å utdype studien for å forstå dens innvirkning og implikasjoner i dagens samfunn. I denne forstand vil en uttømmende analyse av Punktmutasjon bli utført, som tar for seg de mest relevante aspektene og tilbyr en omfattende visjon som lar leseren fordype seg i betydningen og omfanget. I tillegg vil det bli vurdert ulike perspektiver og tilnærminger som bidrar til å berike forståelsen av Punktmutasjon, og dermed gi en global og mangefasettert visjon om dette brede og betydningsfulle temaet.

Eksempel på punktmutasjon i DNA-sekvens

Punktmutasjon er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i DNAet, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG. Den er en såkalt single base substitution,[1] og er dens miste type mutasjon som er mulig.

Biskrivelse

Ved en punktmutasjon skjer det:

  1. enten at en enkeltbase nukleotid erstattes av et annet nukleotid av det genetiske materialet (normalt DNA),[2] or
  2. eller at et enkeltbasepar innføyes eller fjernes.[3]

En nonsense mutation er en punktmutasjon i en DNA-sekvense dom flrer til et tidlig stop codon.[4] Dette fremstår som et nonsense codon i transkribert mRNA. For det meste vil det protein som transkriberes fra dette mRNA ikke fungere.

Punktmutasjoner kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten av en punktmutasjon kan derfor være meget forskjellig. At det finnes punktmutasjoner i kodende områder betyr ikke nødvendigvis at det skjer en endring i aminosyrerekkefølgen av det produserte proteinet, idet det finnes flere genetiske koder for det samme protein.

Punktmutasjoner som medfører det samme protein kalles synonyme (eller «tause»). Punktmutasjoner i ikke-kodende områder kan ha betydning for geners splicing eller binding av transkripsjonsfaktorer.

Enkeltnukleotidpolymorfi

En punktmutasjon som forekommer tilstrekkelig ofte i en populasjon kan kalles en enkeltnukleotidpolymorfi etter det engelske single nucleotide polymorphism (SNP) — uttalt snip.

Referanser

  1. ^ «What is a mutation?». University of Texas, El Passo. Arkivert fra originalen 3. desember 2016. Besøkt 23. januar 2017. 
  2. ^ «Glossary: point mutation». Rosalind. Besøkt 23. januar 2017. 
  3. ^ «How DNA changes affect phenotype». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Besøkt 23. januar 2017. 
  4. ^ Eldon D Enger; Frederick C Ross; David B Bailey, Concepts in Biology, 12th Edition (London: McGraw-Hill, 2007), s. 158