I denne artikkelen skal vi utforske virkningen av Cri-du-chat syndromet på dagens samfunn. I flere tiår har Cri-du-chat syndromet vært et tema av stor interesse for forskere, akademikere og eksperter på området. Over tid har Cri-du-chat syndromet spilt en grunnleggende rolle i ulike aspekter av hverdagen, med innflytelse på politikk, økonomi, kultur og teknologi. Gjennom dyp og detaljert analyse skal vi undersøke hvordan Cri-du-chat syndromet har formet og transformert måten vi tenker, handler og lever på. I tillegg vil vi utforske de fremtidige implikasjonene av Cri-du-chat syndromet i en verden i stadig endring og utvikling.
Cri-du-chat-syndrom (CDCS), også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p-syndrom, er en sjelden og medfødt tilstand som først ble beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Selve navnet kommer fra gråten sped- og småbarn har, som ligner kattemjauing.
Misdannelser i organer kan forekomme, spesielt i hjertet.[1]
Det karakteristiske katteskriket forsvinner ofte ved tidlig spedbarn- eller barneår, men stemmen kan fortsette å forbli tynn og særegen. Mange med cri-du-chat-syndromet har oppnådd høy levealder.[2]
Årsaken er i hovedsak en mangel på en bit av arvestoffet på kromosom 5. Feilen oppstår mange ganger spontant under egg- eller sædcelledannelsen og i ca. 15% av tilfellene skyldes feilen en omstokking av dette arvestoffet. Mor eller far kan være arvebærere uten å selv ha syndromet.[3]
Det antas at det er fra 1 til 15 000 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes rundt 1-4 barn med CDCS hvorav diagnosen opptrer oftere hos jenter enn hos gutter.
Diagnosering gis av helhetsbildet med det særpreget skriket og utseendet, hvilket kan bekreftes ved en blodprøve. En tidlig diagnosering er viktig da fin- og grovmotoriske ferdigheter og språkutviklingen kan forbedres gjennom tiltak. Fysioterapi fra spedbarnsalderen er nødvendig for å få til en god utvikling av motoriske ferdigheter. Opplæring i tegnspråk er et annet viktig hjelpemiddel siden tegnspråk kan fungere som et kommunikasjonsmiddel før talespråket har fått utviklet seg.
En bildekommunikasjon kan også fremme språkutviklingen for å stimulere barnets tale. Andre tiltak er et godt tilrettelagt førskoletilbud, tekniske hjelpemiddel, tilrettelegging av bolig og forebyggende tannpleie.